С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермента в слюне, крови, моче, слюне и т.п., колония не растет. Используются так называемые скрининг–тесты – очень быстрые, легкие в использовании и весьма эффективные.
При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов – особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.
1. Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже) – впервые выявили связь между генами и ферментами.
2. Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).
3. Болезни липидного обмена. Болезнь Тея–Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того, наблюдается особая чувствительность к звукам).
4. Болезни пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт – мочевая кислота – дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).
5. Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины – железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона–Коновалова (медь накапливается в мозге, печени, почках, роговице глаза).
Прочие статьи:
Эмбриональное развитие
Эмбриональный период развития осетровых рыб состоит из 5 этапов в 36 стадий:
1 этап – оводнение икринки и появление бластодиска (1–3 стадии).
2 этап – дробление бластодиска до бластулы (4–12 стадии).
3 этап – образование зародышевых пл ...
Характеристика «гистонового кода»
Наиболее разработанной в настоящее время моделью функционирования хроматина считается «гистоновый код». Это - разнообразный набор модификаций гистоиовых «хвостов» на поверхности нуклеосом, который можно целенаправленно менять и передавать ...
Научная картина мира. Принципы и особенности ее развития
Естественнонаучная картина мира
– часть общей научной картины мира, включающая систему представлений о природе, складывающихся в результате синтеза достижений естественных наук. Она содержит представления о живой и неживой природе. В стр ...